基因组学之外显子组测序

基因组研究包括两方面的内容：以全基因组测序为目标的结构基因组学（structural genomics）和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学（functional genomics)，又被称为后基因组（postgenome）研究，是系统生物学的重要方法。

在医学领域，基因组学能为一些疾病提供新的诊断、治疗方法，有助于医生获得更多的治疗信息并进行个性化医疗。在食品、农业、环境等研究领域，基因组学的应用也十分广泛。基因组学的主要工具和方法包括生物信息学，遗传分析，基因表达测量和基因功能鉴定。

一、外显子组测序：

外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针杂交富集外显子区域的DNA序列，通过高通量测序，发现与蛋白质功能变异相关遗传突变的技术手段。相比于全基因组测序，外显子组测序更高深度、更经济高效。

二、技术优势：

1、直接对蛋白编码序列进行测序，找出影响蛋白结构的变异；

2、高深度测序，可发现常见变异、低频变异及罕见变异；

3、外显子区段大小约为全基因组的1％，有效降低费用及周期。

三、实验路线：

（1）材料选取；

（2）DNA样品≥0.6ug；

（3）文库构建180-280bp；

（4）PE150测序；

（5）生物信息学分析。

四、生物信息学分析：

五、应用领域：

识别和研究与疾病相关的编码区的基因组变异、排除无害突变及解释变异信息之间的关联和致病机理。

六、样品要求：

| 样品类型 | 样品量 |

| DNA（提取自新鲜及冻存样本） | ≥0.6 ug |

| DNA（提取自FFPE样本） | ≥1 ug |